La malattia di Parkinson (MP) è una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale che si manifesta, generalmente, pur con un’ampia variabilità, a partire dalla sesta decade di vita. La sua eziologia è attualmente poco nota ed oggetto di studio e discussione.

Questa malattia è caratterizzata, da un punto di vista neuropatologico, dalla progressiva degenerazione di una popolazione di neuroni, i neuroni dopaminergici, localizzati in una specifica area del cervello chiamata “substantia nigra” mesencefalica.

Mr. Parkinson di per sé non è mortale ma le complicanze della malattia possono essere gravi e invalidanti. È possibile, comunque, avere una buona qualità di vita una volta diagnosticata la malattia. Il primo passo per poter conviverci al meglio è capire la sua progressione: si tratta di una malattia cronica che tende, seppur lentamente, ad aggravarsi nel corso degli anni con la comparsa di nuovi sintomi o il peggioramento di quelli preesistenti.

SINTOMI MOTORI

Questa regione è l’area in cui maggiormente si concentra la perdita neuronale e la cui disfunzione è responsabile delle prime manifestazioni motorie della patologia che sono:

• Tremore: tipicamente a riposo, in alcuni casi con l’aggiunta di una componente d’azione. Esso è definibile come un’oscillazione ritmica ed involontaria di una parte del corpo. All’esordio si presenta generalmente come distale e monolaterale, o comunque asimmetrico, con un movimento tipicamente definito “a contar monete”.

• Bradicinesia: rallentamento nell’esecuzione del movimento.

• Rigidità degli arti: aumento del tono muscolare.

• Instabilità posturale: disturbi dell’equilibrio con tendenza alle cadute. Essi generalmente compaiono nelle fasi più tardive di malattia, ma possono divenire fortemente invalidanti.

Accanto ai sintomi motori esistono alcuni sintomi definiti “non motori” che non interessano il movimento, bensì altri sistemi del nostro organismo e che comprendono, tra gli altri, disturbi del sonno, stipsi e incontinenza urinaria.

SINTOMI NON MOTORI

I sintomi non motori sono tutti quei sintomi legati alla malattia di Parkinson che non coinvolgono il movimento. Tali sintomi vengono spesso sottovalutati e possono passare inosservati, ma devono essere accuratamente indagati poichè possono risultare anche più problematici e invalidanti dei sintomi motori. Alcuni di questi sintomi inoltre possono comparire molti anni prima della diagnosi e, come quelli motori, possono essere fluttuanti durante l’arco della giornata.

• Iposmia (ridotta capacità di avvertire gli odori)
• Stipsi, i problemi urinari (urgenza, incontinenza, aumentata frequenza o pollachiuria)
• Disturbi dell’umore (ansia, depressione, apatia), l’insonnia, l’eccessiva sonnolenza diurna, i disturbi del comportamento durante il sonno REM o RBD (il paziente si agita durante la notte, urla, da pugni, dando l’impressione che stia vivendo il sogno)
• La sindrome delle gambe senza riposo o RLS (tale sindrome consiste nella comparsa di un fastidio non ben spiegabile alle gambe che compare soprattutto quando il pazienti si mette a letto e scompare muovendo le gambe)
• Ipotensione ortostatica (capogiri che si verificano quando ci si alza dalla sedia o dal letto)
• Eccessiva sudorazione
• “Fatigue” (sensazione di fatica che non si allevia con il riposo)
• Sazietà precoce
• Disfunzione erettile
• Deficit di attenzione, linguaggio e memoria fino alla demenza (che solitamente compare solo molto tardivamente)

La diagnosi di malattia di Parkinson rimane uno dei più difficili banchi di prova per il medico.  I neurologi, devono tener presente che a loro spetta la responsabilità di riconoscere quegli aspetti clinici che, attraverso la formulazione diagnostica, li porterà ad influenzare drasticamente la vita del paziente, con l’imposizione di un complesso regime di prescrizioni farmacologiche, di accortezze dietetiche e di una nuova prospettiva esistenziale. Nonostante l’enorme sviluppo, negli ultimi 20 anni, degli strumenti diagnostici rivolti alle malattie del sistema nervoso (dalla neurofisiologia clinica alle neuro immagini iconografiche e funzionali), è stato proposto un esame di scintigrafia cerebrale selettivamente sensibile per l’attività dei neuroni dopaminergici dei nuclei della base (DaT SCAN), così come altri approcci neuroradiologici avanzati (Tomografia ad Emissione di Positroni PET, Risonanza Magnetica RM, ecc.).

Questi esami strumentali sono invece di estrema importanza per lo sviluppo delle conoscenze sui fenomeni patologici che si realizzano durante il decorso della malattia, sia in termini qualitativi, ossia sulle modalità con cui la patologia interferisce sui meccanismi del sistema nervoso, che quantitativi, ossia sul grado di compromissione patologica esprimibile tramite dei parametri ‘osservazione matematici.

La formulazione di una diagnosi corretta è d’altra parte una condizione fondamentale, soprattutto se viene svolta nelle fasi precoci della malattia. Sappiamo infatti che i pazienti trattati appropriatamente sin dall’inizio con il migliore approccio terapeutico, sono quelli che avranno in futuro una migliore qualità della vita. Le persone con MP hanno bisogno di levodopa perché producono poca dopamina nel cervello, a causa del deterioramento dei neuroni della substantia nigra.

Gli scienziati stanno studiando il modo di individuare biomarker che consentano di fare precocemente diagnosi di malattia.

Attualmente tutte le terapie usate per la malattia migliorano i sintomi senza rallentare o arrestare la sua progressione.

Non c’è una terapia standard per la malattia di Parkinson (MP). Il trattamento di ciascuna persona con MP è basato sui sintomi individuali.

I trattamenti possibili includono: farmaci, terapia chirurgica e riabilitazione. Ci sono molti farmaci disponibili per i sintomi della MP, anche se al momento nessuno di questi è in grado di arrestare la patologia. È frequente che un paziente con MP prenda una combinazione di tali farmaci a differenti i dosaggi ed orari.

FARMACI

Il regime di trattamento della persona con MP può essere impostato sulla base delle linee guida internazionali, ma è chiaro che ogni persona con MP deve essere valutata individualmente perché venga determinata quale sia la combinazione di farmaci più adeguata.

In alcuni casi infatti il trattamento di prima scelta potrebbe essere costituito da uno dei farmaci a base di levodopa, mentre in altre situazioni potrebbe essere meglio una prescrizione iniziale a base di dopamino-agonisti o un inibitore delle monoammino-ossidasi (iMAO).

Molti sintomi della MP sono causati dalla carenza di dopamina nel cervello, per tale motivo molti farmaci per la MP possono avere come obiettivo di andare a rimpiazzare temporaneamente la dopamina o di mimarne l’effetto. Tali farmaci vengono chiamati dopaminergici e di solito aiutano a ridurre la rigidità, migliorano la velocità e la coordinazione dei movimenti e riducono in parte il tremore.

LA DBS

La DBS è un’opzione terapeutica indicata ed efficace per le persone con MP che presentano tremore disabilitante, blocchi e discinesie indotte dai farmaci e che non rispondono in modo adeguato alla combinazione farmacologica impostata. I benefici, in media, sulla base degli studi clinici condotti finora, durano al massimo 5 anni. Bisogna inoltre ricordare che non si tratta di una cura e che non rallenta la progressione della MP. Inoltre non è l’opzione terapeutica giusta per tutti i pazienti con MP e non migliora le difficoltà nel linguaggio come la disartria o l’ipofonia, né i problemi di deglutizione, neuropsicologici ed il freezing del cammino. La DBS inoltre può essere associata con una riduzione della chiarezza nel parlare. Un piccolo numero di pazienti con MP ha mostrato peggioramento delle funzioni cognitive dopo tale procedura chirurgica.

DUODOPA

La terapia con Duodopa è una combinazione di carbidopa/levodopa somministrata sotto forma di gel (chiamato sospensione enterale), piuttosto che in pillole.

Per la somministrazione della Duodopa è necessario eseguire un piccolo intervento chirurgico per il confezionamento di uno “stoma” a livello dello stomaco per andare ad inserire un tubicino che arriverà nell’intestino. Una volta posizionato tale tubicino, una pompa rilascerà in modo regolato la Duodopa direttamente nell’intestino. La Duodopa utilizza quindi gli stessi principi attivi usati nella terapia somministrata per via orale, ma favorisce un assorbimento ottimale, tale da ridurre gli episodi di OFF.